Yıllarca Tanı Konulmayan Genetik Hastalıklar Teşhis Edildi

[melleseferi]

Yıllarca Tanı Konulmayan Genetik Hastalıklar Teşhis Edildi



Diyarbakır’ın Bismil ilçesinde yaşayan ve genetik hastalığı, Türk ve İngiliz bilim insanları tarafından teşhis edilen 7 yaşındaki Yakup Altun, uygulanan tedaviyle yaşama bağlandı.

TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteğiyle yürütülen “Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi” kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Biyotıp ve Genom Merkezinden (İBG) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı.

Üç yıl süren çalışmalarda, yıllarca tanı konulamamış 200 çocuktan 150’sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Bu çocuklardan biri de Diyarbakırlı Yakup Altun oldu.

Yürüyemeyen, gelişme, dil, sosyal iletişim ve motor geriliği, otizm, epilepsi ile yeme içme bozukluğu görülen 7 yaşındaki Yakup’ta, dünyada sadece 200 vakanın bildirildiği beyin kreatin sentez bozukluğu tespit edildi.

Aynı hastalıktan ağabeyini kaybeden Yakup Altun, uygun tedaviyle yürümeye başlarken, sosyal iletişimi ve göz teması da arttı. Hastalığın teşhis edilmesi sayesinde Altun ile aynı bulguları gösteren 2 kuzeninde, erken tanıyla hastalığın önüne geçildi.

“Aile taraması yaptık, taşıyıcı bireyleri bulduk”

Diyarbakır’da çocuk nöroloji uzmanı Prof. Dr. Ahmet Yaramış, AA muhabirine, Yakup’un nadir görülen ama tedavisi mümkün olan bir genetik hastalığının bulunduğunu söyledi.

Ailesi tarafından 1 yaşında kendilerine getirildiğinde Yakup’un başını ve gövdesini kontrol etmekte zorlandığını dile getiren Yaramış, “Bulguları özgül değildi, birçok hastalıkta görülebiliyordu. Ailenin, benzer şikayetlerle tanı konulmadan 8 yaşında kaybettikleri bir çocuğu daha vardı. Böyle olunca altta özel bir genetik hastalık olabileceğini düşünerek çalışmalara başladık.” dedi.

Yaramış, tanı konulamayan, tanısı rutin testlerde ortaya çıkarılamayan, akraba evliliği ve benzer kardeş öyküsü olan bir grup hasta üzerinde çalışma yapıldığını, Yakup’u da TÜBİTAK destekli başlatılan uluslararası çalışmaya 2017’de dahil ettiklerini belirterek, çalışmaya katıldıktan bir yıl sonra genetik analizlerinin geldiğini, analizde nadir görülen beyin kreatin sentez bozukluğu tanısı konulduğunu aktardı.

Bunun da tedavisi olan bir hastalık olduğuna işaret eden Yaramış, bazı genetik hastalıklarda ise tedavinin mümkün olmadığını bildirdi.

Yaramış, “Bu hastalar çok nadir görüldüğü için normal tetkiklerde hastalık teşhis edilemiyor. Özgül testler yapmak gerekiyor. Akraba evliliğinin yoğun olduğu bölgelerde bu hastalık yoğun görülüyor. Yakup’a tanı koyduktan sonra hemen aile taraması yaptık, taşıyıcı olan bireyleri bulduk, aileye bilgi verdik.” diye konuştu.

2 kuzeninde hastalık önlendi

Çocuklarda beyin kreatin sentez bozukluğunda gelişme, dil ve sosyal iletişim geriliği, otizm, epilepsi ve yeme içme bozukluğunun görüldüğünü anlatan Yaramış, tanı konulduktan sonra tedaviye başlandığını, tedavide ise ağızdan kreatin desteği verdiklerini kaydetti.

Yaramış, şunları söyledi:

“Yakup yürüyemiyor ve oturamıyordu. Göz teması yoktu, sosyal iletişim geriliği vardı. Sosyal iletişimi ve göz teması biraz arttı ama tedavisine geç başlandığı için konuşması geri gelmedi. Yakup’a tanı konulduktan sonra 2 kuzenine erken yaşta, 1 yaşın altında hızlı bir şekilde tanı konuldu. Onlarda da hemen tedaviye başladık ve durumları oldukça iyi. Ağabeyi de erken tanı konulmuş olsaydı, yaşıyor olacaktı. Yakup da, daha erken tanı konulsaydı daha sağlıklı bir çocuk olabilirdi.”

Beyin kreatin bozukluğunun oldukça nadir görülen, spesifik testlerle tanı konulan bir hastalık olduğunu belirten Yaramış, dünyada şu ana kadar 200’e yakın vaka bildirildiğini aktararak, konuşmasını şöyle sürdürdü:

“Bu hastalık çok nadir görüldüğü, mevcut bulguları birçok hastalıkta görülebilen özgül olmayan (nonspesifik) bulgular içerdiği için ve rutin kan, idrar ve standart beyin MRG analizlerinde de görülemediğinden teşhis edilemiyor. Tanı için kendine özgü kan idrar ve beyin magnetik rezonans spekroskopik inceleme yanında, özel genetik testler yapmak gerekiyor. Tanı konulmadığında zamanla beyin fonksiyonları bozularak çocuk ya vefat ediyor ya da ağır engelli olarak yaşıyor. Yakup’ta epilepsi nöbetleri de kontrol altına alındı.”

Beyin kreatin sentez bozukluğunun yakın akraba evliliklerinde sıkça görülen ve bu hastalığın çekinik genlerini taşıyan anne ve babadan çocuklarına geçtiğini aktaran Yaramış, “Çocuk büyüdükçe önce motor becerilerde daha sonra bilişsel, dil ve sosyal iletişimde gerili, bazen otizm, epilepsi, yeme ve içme bozukluğu ile seyreden ve dünya genelinde şu ana dek yaklaşık 200 vaka ile oldukça nadir görülen bir hastalık. Erken tanı ile tedavisi yüz güldüren bir genetik hastalık.” ifadelerini kullandı.

Birçok ailenin genetik hastalığı aydınlatıldı

Çalışmada çok önemli veriler elde edildiğini, aileler içerisinde taşıyıcı olanların tespit edildiğini dile getiren Yaramış, ailelere nasıl sağlıklı çocuk sahibi olacaklarına yönelik genetik danışmanlık hizmeti verildiğini ifade etti.

Yaramış, aile taramalarının yapıldığını, ailelerden çalışma süresince, tanı konulana kadar çocuk yapmamalarının istendiğini anlatarak, şunları kaydetti:

“Aileler buna uydu. Tanı konulduktan sonra ailelere genetik hastalıklarla ilgili bilgi verildi. Bu hastalarımızın büyük çoğunluğunda tanı imkanı yok iken bazı hastalarımızda ağır engelliliğe neden olan ama tedavisi mümkün olan hastalıkların tanısı da konuldu. Yakup’un hastalığı da bunlardan biri. Erken dönemde tanı konulduğu zaman tedavisi mümkün olan hastalıklar. Bunlar çok sevindirici. TÜBİTAK’ın desteğiyle yürüttüğümüz bu çalışmada, birçok ailenin genetik hastalığı aydınlatıldı, birçoğunda da geleceğe dönük daha pozitif veriler ortaya çıktı.”

“Genlerin tamamını araştırdık”

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Hız da projenin 2016’da başladığını, 3 yıl sürdüğünü belirterek, Türkiye ve İngiltere arasında yürütüldüğünü söyledi.

Hız, çalışma için sadece İzmir değil, Diyarbakır ve Malatya’da çalışan çocuk nöroloğu arkadaşlarından yardım istediklerini anlatarak, akraba evliliğinden dolayı çok sayıda vaka görüldüğünü belirtti.

Çalışmaya sadece çocukları değil, anne ve babaları da dahil ettiklerini dile getiren Hız, “Hastaları gruplara ayırdık. Genlerin tamamını araştırdık. Bunun sonunda tanı alamamış hastalarımızda yüzde 80 civarında tanı elde etme şansımız oldu. Yeni genler bulduk. ya da bilinen genlerde yeni varyantlar sapladık. Bazı tedavi edilebilir hastalıklar belirlendi. Diyarbakır’da yaşayan Yakup’ta da beyin kreatin eksikliği denilen bir hastalık saptandı. Çok nadir görülür. Sonucu Diyarbakır’daki meslektaşımıza bildirdik, tedavisine başlandı.” ifadelerini kullandı.

“Kalıcı hasarın, önlenmesi mümkün oluyor”

İBG Nörogenomik Laboratuvarı grup lideri Doktor Öğretim Üyesi Yavuz Oktay ise projede özellikle tanı konmada zorluk yaşanılan hastaların, örneklerinin kendilerine geldiğini, küçük bir kan örneğinden DNA ayırarak, tüm genom analizinin yapılmasını sağladıklarını aktardı.

Oktay genom analizleri sonucunda bazı hastalarda tedavi edilebilir mutasyonlar olduğunu gördüklerini dile getirerek, kreatin tedavisiyle bu hastaların tedavilerinin olduğunu bildikleri için heyecanlandıklarını anlattı.

“Tabi bu çalışmaları yurt dışındaki ortaklarımızın desteğiyle yaptık. Fakat artık bu analizleri Türkiye’de de yapabilir hale geldik. İBG vizyonu çerçevesinde nadir hastalıkların tanısı, tedavilerini burada yapmak, bulunan yeni genlerin etkilerini, nasıl hastalıkların ortaya çıkarıldığını ortaya koymak bizim hedeflerimiz arasında.” diyen Oktay, İBG’nin, aldığı uluslararası ve ulusal proje destekleri, alt yapısı ve insan gücünün buna müsait olduğunu aktardı.

Oktay küçük miktardaki kan örneklerinden DNA’yı izole ettiklerini bildirerek, şunları kaydetti:

“Bunları yurt dışı ortaklarımıza gönderdik. Onlar da insan genomundaki protein üreten tüm genlerin dizilemesini gerçekleştirdiler. Daha sonra analizlerde hangi mutasyonların hastalığa neden olduğunu anlama kısmında ortaklaşa çalışmalarımız oldu. Klinik ve genom değerlendirmelerini bir arada yaptık. Hastalık yapan genleri tanımladık. Hastanın hızlı tanı alması önemli fayda oldu. Yakup’un da kan örneği geldi. Özellikle Yakup örneğindeki hastalarda ne kadar hızlı tanı alırsa, tedavinin erken başlaması mümkün oluyor. Kalıcı hasarın önlenmesi mümkün oluyor. Hızlı tanı faydalı oldu. IBG olarak vizyonumuz nadir hastalıklar merkezi olmak.”

“Tedavinin olumlu sonuçlarını gördük”

Baba Enver Altun da bir çocuğunu kaybettiği hastalığın bulgularının daha sonra doğan oğlu Yakup’ta da görüldüğünü belirterek, “Nörolojik sorun olabilir, diye Ahmet hocaya başvurduk. Yapılan tetkiklerde tanı konuldu. Tedaviye başladık. Tedavi öncesinde yürüyemiyordu, şimdi ise yürüyebiliyor. Tedavinin olumlu sonuçlarını gördük. Tedavisi sürüyor.” dedi.

AA

KATEGORİLER Sağlık ETİKETLER Dokuz Eylül Üniversitesi Genetik Hastalıklar Nöroloji Tedavi TÜBİTAK